热搜头条​!母子同时确诊同一种癌症​!警惕这几类会“遗传”的

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发布时间:2024-11-08 16:31

上周,环保设备一条#妈妈带儿看病被查出患同一种癌#的新闻登上了微博热搜的头条,引发了社会的广泛关注,一时间关于癌症传染,癌症遗传的报道纷纷登上了各大肿瘤媒体。那么事情的真相是什么?肿瘤究竟会不会传染,遗传?

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#妈妈带儿看病被查出患同一种癌#

看完完整的报道,我们终于搞清楚了事情的真相。

22岁的湖南人小陈(化名)因为盲肠癌广泛侵犯,辗转国内多家大医院,经过手术、化疗、放射性粒子植入等治疗肿瘤持续进展,肿瘤穿孔、腹壁破溃,无法正常站立行走,一度被认为“无救”。

最终,在国内权威的中山大学肿瘤防治中心结直肠癌MDT团队的诊疗下,小陈被诊断患有“林奇综合征”,这是一种典型的遗传性结直肠癌易感综合征。之后小陈在个体化治疗下,先后接受了靶向,免疫,手术治疗,最终甩掉轮椅重新站起来,截至报道时,小陈的病情仍在持续好转,已经像正常人一样重回生活。

与此同时,在经验丰富的专家建议下,小陈的妈妈也接受了林奇综合征相关肿瘤的筛查,果然,肠镜发现了横结肠肿瘤,幸运的是,由于发现的非常及时,小陈妈妈已经通过微创手术完全清除了早期肿瘤,顺利康复。

小陈的经历并非个案,此前国外一条新闻也引起了巨大的轰动:

Jill Chang预言总有一天自己会得癌症,因为这似乎是她整个家族的魔咒。她的祖母、母亲和叔叔都曾罹患癌症,包括结肠癌、乳腺癌、肺癌和黑色素瘤。

2001年,Chang被诊断为结肠癌,这个诊断震惊了她的兄弟姐妹,他们都立即接受了检查。结果她的妹妹没事,但她的哥哥,35岁,也被检出结肠癌。

Chang和她的家人开始咨询基因检测并接受了检测。她、她的母亲和她的兄弟都为林奇(Lynch)综合症阳性,而她的妹妹是阴性的。这可能是由父母遗传给孩子的基因突变引起的,这类人群癌症的风险更高,包括结肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肾癌、脑癌和胆管癌。

那么林奇综合征是什么,遗传性结直肠癌易感综合征是否意味着这类癌症真的会遗传呢?

什么是林奇综合征?

林奇综合征又被称为遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种比较罕见的疾病,也是遗传性癌症综合征的一种。它是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因突变导致的。虽然全部肠癌病例中,与林奇综合征相关的比例很小(只有约3%),但是有70-90%的林奇综合征患者会发展出肠癌。

需要注意的是,林奇综合征是一种遗传病,不仅会增加肠癌风险,还会增加子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、膀胱癌、胆管癌、胰腺癌或皮肤皮脂腺腺瘤的风险。

什么是遗传性癌症综合征?

除了MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因突变导致的林奇综合征,遗传性基因突变在大约 5% 到 10% 的所有癌症中起着重要作用。研究人员将特定基因的突变与 50 多种遗传性癌症综合征相关联,这些疾病可能使个体易患某些癌症。

比如:

TP53:所有癌症中最常见的突变基因是TP53,它产生一种抑制肿瘤生长的蛋白质。该基因的胚系突变会导致Li-Fraumeni 综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,会导致患某些癌症的风险更高。

BRCA1和BRCA:与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征有关,还包括胰腺癌和前列腺癌,以及男性乳腺癌。

PTEN:另一种产生抑制肿瘤生长的蛋白质的基因是PTEN。该基因的突变与Cowden 综合征有关,这是一种遗传性疾病,会增加患乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌和其他类型癌症的风险。

如何检测林奇综合征及其他遗传性癌症综合征?

那么如何知道自己是不是有遗传性致癌突变呢?可以通过基因检测来评估,下面的列表包括一些可用于基因检测的最常见的遗传性癌症综合征,每种综合征中突变的基因,以及最常与这些综合征相关的癌症类型。

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但需要说明的是,即使家族中存在癌症易感突变,也不一定意味着每个遗传突变的人都会患上癌症。想评估自己是否存在遗传癌症风险,可以通过全球肿瘤医生网医学部癌症遗传评估小程序进行初步评估。

癌症究竟会不会遗传?

除了这篇报道,生活中,我们常能听说看到“一家几口同时患癌”的消息。

那么癌症真的会遗传吗?

事实上,有些癌症确实存有家族遗传聚集现象。

1

国际著名影星安吉丽娜朱莉,2013年得知自己的家族中有三位女性因乳腺癌去世时,选择了做乳腺癌遗传性易感基因检测,结果显示为阳性罹患乳腺癌的风险高达87%!她毅然决定采取预防性措施,切除双侧乳房。

2

国外一个家庭中,兄弟姐妹们共同的母亲Pearl Khan在16年前去世时仅49岁,确诊胃癌后仅生存了6个月。而他们32岁的妹妹Yasmin Khan在六年前也因胃癌去世了。因此,最小的妹妹Sophia咨询了英国癌症研究所,并接受了基因检测的建议,并且全部检测出致癌基因阳性!再咨询医生后得知,他们有很高的患癌风险,获得医生的赞同后全部切除了整个胃!

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切除整个胃部的三兄妹

这样疯狂的举动,上了英国的新闻网站BBC,但肯定是有充分的理由的!兄弟姐妹三人说:这个举动挽救了他们的生命,并将“消除”他们患胃癌的风险。

这些情况是由于升高癌症风险的基因缺陷直接从父母传给子女,称为“遗传性癌症基因”,或者“癌症易感基因”,导致患癌的几率明显增加。

但需要说明的是,癌症不是直接遗传的,携带“癌症易感基因”也并不意味着一定会得癌症。家族遗传聚集现象是由共同的环境或生活方式等多种因素导致的。

哪些癌症容易出现家族聚集

如果亲人患这4种癌,你一定要注意!

01

肝癌

如果父母被查出肝癌,子女可是一级预防对象。

因为乙型肝炎病毒的垂直传播,易造成肝癌的家族聚集倾向,更何况我国85%~90%的肝癌患者都来自乙肝。特别是携带乙肝病毒的母亲,其后代发生肝癌几率较高。

家有肝癌患者,其子女无论身体好坏都要进行1次全面的肝脏检查。如果突然出现不明原因消瘦、右侧肋下疼痛、眼周围发黑、乏力等症状时,应及时到医院排查肝癌。

最佳筛查方式:甲胎蛋白+B超

02

乳腺癌

有明显遗传倾向,特别是直系亲属。

乳腺癌有明显遗传倾向,特别是直系亲属间遗传的可能性很大。一般来说,母亲得乳腺癌,女儿得乳腺癌几率要比其他女性高出2~3倍。这主要是与BRCA1和BRCA2基因突变有关,当一位患者具备这样的家族史并且发病年龄较轻,比如三十岁以前就患病,尤其是双乳癌,这种情况应高度怀疑为家族遗传性乳腺癌。

判断自己是不是属于遗传倾向的乳腺癌,教大家一个方法:如果您的母亲或姐妹在停经前得了两侧乳腺癌,那么您得乳腺癌几率较大。如果您母亲患乳腺癌时年龄较大,并且家族中只有她1人得乳腺癌,则不必过度担忧。

最佳筛查方式:乳腺钼靶

03

胃癌

部分胃癌确实有家族聚集倾向!

很少有人注意到胃癌的家族聚集特质,但部分胃癌是有遗传倾向的。胃癌当中有5%~10%属于遗传性胃癌,其中比例最多的要数遗传弥漫型胃癌。一般认为,如果一个家族中,一代或两代人中至少有两人患病,而且一人患病年龄小于50岁,所有患者均为弥漫型,就可考虑遗传性胃癌。如果生于这样家庭,那就千万要小心了。

最佳筛查方式:胃镜检查

04

肠癌

20%~30%的大肠癌患者有各类癌症的家族史。如果患有家族性腺瘤性息肉病、MYH相关性息肉病、林奇综合征、幼年性息肉综合征这些遗传性疾病,患结直肠癌的风险会相应增加。

大约50%的患者在10~15岁大肠内开始长息肉,若不及时干预,100%会衍变为结直肠癌。因此要想避免“遗传”肠癌,先要查查家族中有没有亲人得了结肠息肉病。

林奇综合征又被称为遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种比较罕见的疾病。它是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因突变导致的。虽然全部肠癌病例中,与林奇综合征相关的比例很小(只有约3%),但是有70-90%的林奇综合征患者会发展出肠癌。

如果家中有血缘亲近的亲属曾患有肠癌或子宫癌,可以咨询医生。基因咨询和基因检测也能帮助确认是否有较高的癌症遗传风险。如果经检查,确实属于肠癌高风险人群,可能需要定期进行癌症筛查。

最佳筛查方式:肠镜检查

哪些人群最应该接受癌症遗传基因检测

当出现以下情况时,强烈建议咨询遗传专家考虑接受遗传易感基因检测,以明确自己可能患遗传性癌症的风险:

在异常年轻的时候被诊断出的癌症

在同一个人中独立发生的几种不同类型的癌症

在一组成对器官中发生的癌症,例如肾脏或两个乳房

几个患有相同类型癌症的近亲(例如,母亲,女儿和患有乳腺癌的姐妹)

特定癌症类型的异常病例(例如,男性患乳腺癌)

出生缺陷的存在,例如某些非癌(良性)皮肤生长或骨骼异常,已知与遗传性癌症综合征相关

某些种族患有某种遗传性癌症综合征的机会增加,并具有上述一项或多项特征

建议高危人群进行肿瘤遗传易感基因筛查,具体筛查类型根据个人家族史及风险因素进行评估后选择。

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